Descubren el primer gen asociado al origen de la Esclerosis Múltiple

Un equipo de investigadores de la Universidad de Columbia Británica y del Vancouver Coastal Health, en Canadá, descubrió el primer gen asociado al origen de la esclerosis múltiple.

El estudio, publicado en la revista Neuron, indica que el gen NR1H3 incrementa en 70% las posibilidades de desarrollar esclerosis múltiple y que la enfermedad podría ser hereditaria.

Según informó la universidad en un comunicado, para llevar a cabo el estudio los autores analizaron los datos del Proyecto Colaborativo Canadiense sobre la Susceptibilidad Genética para la Esclerosis Múltiple, en cuyo registro se almacena la información genética de más de 2.000 familias canadienses.

La investigación tuvo en cuenta más de 4 mil muestras de pacientes con esclerosis múltiple y 8 mil 600 de parientes.

Los científicos localizaron la mutación en dos familias canadienses en las que en ambos casos, dos tercios de sus miembros desarrollaron la enfermedad, y todos ellos tenían la misma alteración del genoma, que a su vez producía una proteína defectuosa conocida como LXRA y que impacta en otros genes.

El descubrimiento de esta mutación pone de manifiesto que algunas formas de esclerosis múltiple son hereditarias.

Los resultados podrían ayudar a encontrar terapias que incidan en el mismo gen o contrarresten los efectos perjudiciales de la mutación, y una investigación de la mutación en pacientes de alto riesgo permitiría un diagnóstico y un tratamiento antes de que los síntomas aparezcan.

2016-06-10T11:16:59+00:00

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